Il 28 Febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Penso che il modo migliore per sensibilizzare l’opinione pubblica sui risultati ottenuti e sulle sfide ancora aperte, sia raccontare questa storia fatta di scienza, medicina, volontà e coraggio.
Oggi le agenzie di stampa ci portano una bella notizia: una donna 26enne affetta da sindrome di Alström, ha partorito all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Secondo i sanitari che hanno assistito il parto del primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta da questa rara malattia genetica, di cui a livello mondiale sono stati descritti fino ad ora solo 450 casi e, nella bibliografia scientifica, non sono mai state riportate gravidanze. La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma ed il neonato, un maschietto di 1.950 grammi, ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria, diretta dal Prof. Bertino, sono entrambi in buone condizioni.
La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. I segni clinici, l’età di esordio e la gravità possono variare significativamente tra le diverse famiglie e all’interno della stessa famiglia. I pazienti presentano una facies caratteristica, con occhi infossati e viso arrotondato, orecchie spesse, calvizie prematura sulla fronte e capelli sottili. Sono frequenti la nefropatia a evoluzione lenta, la disfunzione epatica, la malattia respiratoria cronica, l’ipertrigliceridemia e l’ipertensione.
Come in molte altre condizioni genetiche, molti pazienti hanno un’intelligenza normale, anche se in alcuni casi è stato osservato un ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi e un intervento precoce possono rallentare l’evoluzione e migliorare le attese e la qualità di vita dei pazienti. La presa in carico prevede un attento monitoraggio e il trattamento dei sintomi clinici.
La sindrome di Alström è dovuta a mutazioni del gene ALMS1 che si trova sul cromosoma 2p13. È trasmessa come carattere autosomico recessivo. Se le mutazioni sono note, è possibile la diagnosi prenatale e la consulenza genetica nei neonati a rischio.
Vi saluto con il video ufficiale del Rare Disease Day 2021 e con gli hashtag dell’iniziativa: #RareIsMany #RareIsStrong #RareIsProud
